# 인간 게놈에서 발생할 수 있는 약 90억 가지 변이의 영향을 예측한 데이터베이스 'AlphaGenome Atlas'를 구글 딥마인드가 발표

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> 게시판: 뉴스
> 작성자: tachikoma43
> 작성일: 2026-09-09T03:37:05.503Z

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Google DeepMind가 인간 게놈에서 발생할 수 있는 약 90억 가지의 단일 뉴클레오티드 변이에 대해, 유전자 발현 및 RNA 스플라이싱 등에 미치는 영향을 AI로 예측한 데이터베이스 「AlphaGenome Atlas」를 발표했습니다. 자체 프로그램을 준비하지 않고도 브라우저상에서 검색할 수 있어, 희귀 질환의 원인 후보나 형질 관련 변이를 추려내는 데 활용할 수 있습니다. AlphaGenomehttps://deepmind.google.com/science/alphagenome/atlasIntroducing AlphaGenome Atlashttps://blog.google/innovation-and-ai/models-and-research/google-deepmind/alphagenome-atlas/AlphaGenome Atlas: Molecular predictions for 9 Billion human DNA variants — Google DeepMindhttps://deepmind.google/blog/alphagenome-atlas-a-predictive-map-of-every-possible-dna-letter-change-in-the-human-genome/인간 게놈은 약 30억 염기쌍의 DNA로 구성되어 있지만, 단백질의 설계 정보를 코딩하는 영역은 전체의 약 2%에 불과합니다. 남은 약 98%를 차지하는 비코딩 영역은 유전자의 기능을 조절하는 역할을 담당하고 있지만, 이 영역에서 발생한 변이가 생물학적 기능에 어떠한 영향을 미치는지에 대해서는 충분히 밝혀지지 않았습니다.

특정 염기를 다른 염기로 대체하는 단일 뉴클레오티드 변이는 인간 게놈 전체에서 약 90억 가지가 존재합니다. 이것들을 하나씩 실험으로 검증하는 것은 현실적이지 않기 때문에, Google DeepMind는 유전자 변이가 분자 수준의 생물학적 프로세스에 미치는 영향을 예측하는 AI 모델 「AlphaGenome」을 개발하고 있었습니다. Google이 유전자 변이의 영향을 분석할 수 있는 AI 「AlphaGenome」을 발표, 100만 염기쌍을 한 번에 입력 가능하여 유전 질환 치료법 확립 등에 도움이 될 가능성 - GIGAZINE

AlphaGenome Atlas는 AlphaGenome을 사용해 약 90억 개의 단일 뉴클레오티드 변이를 미리 분석하고, 그 결과를 정리한 약 1페타바이트 규모의 데이터셋입니다. 그 규모는 단백질 입체 구조 예측을 수록한 AlphaFold Database의 30배 이상에 달하며, 인간과 마우스의 수백 가지 세포 및 조직에 걸쳐 각 변이가 유전자 조절에 미치는 영향을 수천 개 항목에 걸쳐 예측하고 있습니다. 또한 Google DeepMind는 변이의 중요도를 단일 수치로 나타내는 'AlphaGenome Variant Impact(AVI) 스코어'도 도입했습니다. AVI 스코어는 주로 비코딩 영역을 다루는 AlphaGenome의 예측과 단백질을 변화시키는 변이를 평가하는 AlphaMissense의 예측을 통합한 것으로, 연구자는 코딩 영역과 비코딩 영역의 변이를 공통된 척도로 순위를 매길 수 있습니다. AVI 스코어에는 해당 값의 근거가 된 특징도 연관되어 있습니다. 이를 통해 특정 변이가 염색질 접근성, 유전자 발현, RNA 스플라이싱, 진화적 보존성, 단백질 기능 등 어느 요소에 영향을 미치는지 예측되었는지를 확인할 수 있습니다. 또한 게놈 상에서 반복해서 나타나는 2,500종 이상의 짧은 DNA 서열인 '모티프'와 그 위치도 수록되어 있습니다.

Google DeepMind에 따르면, AlphaGenome Atlas는 미해결 희귀 질환을 조사하는 연구에 이미 활용되고 있다고 합니다. 매사추세츠 공과대학교와 하버드 대학교의 공동 연구 기관인 브로드 연구소 등의 연구팀은 수많은 후보 중에서 AVI 스코어를 활용해 변이를 압축하고, 뇌전증성 뇌증과 강력하게 연관된 'DNM1' 유전자의 변이를 발견했습니다. AlphaGenome은 이 변이가 잘못된 스플라이스 부위를 만들어 평소보다 긴 이상 단백질을 생성한다고 예측했으며, 그 영향은 실험에서도 확인되었다고 합니다. 엑세터 대학교의 의학연구협의회 펠로우인 가레스 호크스 씨는 UK Biobank에 참여한 5만 4천 명 이상의 전장 게놈 데이터에 AlphaGenome Atlas를 적용했습니다. 희귀 변이를 예측된 분자 작용별로 묶음으로써 통계적 노이즈에 묻혀 있던 비코딩 영역과 형질 간의 연관성을 22% 더 많이 검출했고, 노화와의 연관성이 지적되는 PLA2G7이나 세포의 산소 센서로 작동하는 EGLN1의 양에 영향을 미치는 조절 영역의 변이를 특정했습니다. 호크스 씨는 또한 UK Biobank에 포함된 수억 건의 비코딩 영역 변이와 BMI 간의 관계도 분석했습니다. AlphaGenome Atlas가 영향도가 높은 상위 1%로 예측한 변이로 대상을 한정한 결과, BMI와 관련된 19곳의 유전 영역을 특정할 수 있었다고 보고되었습니다.

AlphaGenome Atlas는 전문적인 프로그래밍 지식이 없어도 웹 브라우저에서 무료로 변이를 검색하고 예측 결과를 확인할 수 있습니다. 대량의 데이터를 프로그램으로 분석하는 경우에는 AlphaGenome API, AI 에이전트를 활용한 연구에는 Google Antigravity용 스킬도 이용 가능합니다. 기사 작성 시점에서는 원칙적으로 비상업적 목적으로 제공되고 있으며, 상업적 이용을 위한 서비스는 향후 Google Cloud에서 제공될 예정입니다. 다만 Google DeepMind는 AlphaGenome Atlas에 수록된 정보는 AI에 의한 예측이며, 이론적인 모델링과 연구를 목적으로 한 것이라고 설명하고 있습니다. 또한 AlphaGenome은 임상 용도의 검증이나 승인을 받지 않았기 때문에, AlphaGenome Atlas의 예측을 진단이나 치료 등의 임상 판단에 사용할 수 없다고 합니다.

[원문 보기](https://gigazine.net/news/20260909-google-alphagenome-atlas/) | 출처: Gigazine